早外貌癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴孩年前期的年前发型中风帕金森氏症时会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于经常性发生的中风高烧或高烧间期中风由此可知活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构持续性、先天性代谢持续性的排查外，基因检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，年前发型中风帕金森氏症的病因寻找已扩展到数据采集基因DNA、基因基板（ gene panels）以及全外显子组DNA的低成本中。另外，表型特质、畸形研读、中风高烧症状研读和脑电图健康检查可以帮助识别特定的中风综合征，以及提醒对应的基因检测方案[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210