三庚酸酯或可治疗1型转运体毛病综合征

小脑糖类紊乱的机制与症状复杂，由于许多问题仍然并未知，所以病人更为紧迫。正时常情况下，是小脑能量糖类的主要原料。1型式转运体缺失性疾病（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致小具体来说积聚缩减。

G1D时常观感为痉挛发烧与小心电图棘波。值得注意的是，在G1D小鼠模型式里，G1D一系列极为重要脑部功能缺失，时常法理于血小脑屏障相关的GLUT1转运体障碍，而增加小脑组织内ppm可以过重症状。作者反驳这些找到或许与人类G1D疾病相关，因此可以试图发展加强小脑流入或提供有效性替代底物的病人方法。

目前用作G1D的痉挛素食疗法，仅能过重2/3患者的运动障碍或痉挛发烧，而且并非普遍施用。有比对显示，与生酮素食病人方式相反的，如三庚酸酰胺等营养物质或许会通过回补反应，足量TCA（三磺酸循环）的里间副产物，从而起抑制作用。

因此来自德克萨斯大学西南综合医院的比对者们，有利于开展非商业性、开放标签系列的临床比对，对三庚酸酰胺病人方法进行风险评估。比对结果在线刊发于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

比对共约扩及14名并未接纳生酮素食病人的1型式转运体缺失性疾病的学童与。干预手段为，在患者日时常素食里足量食品级三庚酸酰胺。

由于大多痉挛发烧不轻微，患者或家属的感觉不足以用作风险评估。因此，比对者适用定量小心电图、脑部潜意识学、血液循环比对、小脑糖类率的磁共约振检查等手段。

比对显示，1名患者（7%）没有人用到棘波；而其他患者在应用领域三庚酸酰胺后，棘波年有曾达70%，大部分患者脑部潜意识观感以及小脑糖类率增加。11名患者（78%），长期适用三庚酸锯后并未用到副抑制作用。3名患者（21%）观感为胃肠道症状，1（7%）名患者病人暂时里止。

结果提醒，三庚酸锯可以对G1D患者的主要脑部功能造成不利不良影响。另外，比对的仔细观察指标可以构成一个极为重要的框架，来风险评估糖类性小脑病（里间糖类副产物障碍）的病人方法。

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编辑： neuro207