高血压猝死：凶手是谁？

痉挛猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指痉挛病患者显现出的一种非创伤病态、非溺、非痉挛接下来情况下且尸检确定无引来丧生确切高血压突然的意外丧生。尽管人们开始非常重视SUDEP及其显然相关危险因素，但是现在对于SUDEP原因仍不明确。

视频运动控制 (Video-EEG) 监测到痉挛病患者发烧时换气心跳暂缓，诊疗牙医也观察到强直－阵挛发烧时病患者换气心率心率之外接下来病态，即中枢病态换气取消、严重心动过缓、瞳孔散大，这些显然所致病患者显现出终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，痉挛发烧时引来心脏换气机能改变机制显然与SUDEP相关。

先天病态中枢病态肺摇动极低综合征(CCHS)是一种致死病态的自主神经系统机能接下来病态，诊疗主要构造是肺摇动极低以及睡眠中对低氧、高碳酸胆固醇敏感病态下降。研究课题美联社学龄前CCHS病患者较快病态心律失常发生率极高，部份学龄前CCHS病患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究课题已推测CCHS与PHOX2B蛋白质突变相关，其中以PHOX2B蛋白质的天冬氨酸重复区域接下来病态倍增最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet等推测PHOX2B蛋白质的天冬氨酸重复区域接下来病态倍增可所致定时摇动极低及痉挛的显现出。由此推测PHOX2B蛋白质突变显然通过引来心脏换气机能接下来病态从而所致SUDEP。

近来，悉尼及澳大利亚研究者对PHOX2B蛋白质突变及痉挛猝死关系进行了一项研究课题，该项研究课题成果于9同年9日已撰写在Neurology时尚杂志上。

该项研究课题共设为68名痉挛猝死病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B蛋白质编码序列检查。整体而言该68名病患者中有5名病患者发挥作用PHOX2B蛋白质突变，只有1名病患者为天冬氨酸重复区域15个胺基酸缺失，另外4名病患者之外为为同义突变，PHOX2B蛋白质在天冬氨酸重复区域接下来病态倍增或点突变未检查到。

该项研究课题提示PHOX2B蛋白质突变显然并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP高血压仍需更进一步研究课题。

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总编辑： neurowj